Наследственные болезни, связанные с нарушением свертывания крови (гемофилия А, гемофилия B, гемофилия C, гемофилия D)

     Гемофилию вылечить невозможно, больному этой болезнью крови приходится всю жизнь бороться с симптомами и вызванными патологиями. То есть гемофилия - неизлечимое заболевание.
     Было бы безответственно не объяснять родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасно это заболевание. Однако им не следует думать, что их ребенок потерян. Сегодня даже у человека с гемофилией есть возможность вести почти нормальный образ жизни.
     Заместительная терапия необходима для контроля склонности к кровотечениям. Это означает, что недостающий фактор свертывания необходимо заменить внешней инъекцией. Это можно сделать путем вливания плазмы или цельной крови, либо с концентратом самого фактора (VIII или IX).
     Чрезвычайно важно вводить фактор свертывания крови как можно скорее при кровотечении. В некоторых странах (США, Скандинавия) многие больные гемофилией делают себе внутривенные инъекции концентрата плазмы, как только заметят малейшее кровотечение, даже до обращения в ближайший специализированный медицинский центр. Поскольку получить достаточное количество фактора VIII сложно, в последнее время ведутся активные поиски методов его генной инженерии.
     Другая возможность - агенты, которые напрямую стимулируют образование фактора VIII в организме пациента.
     Указанные терапевтические возможности обеспечивают безопасное проведение мелких (удаление зубов и др.) И крупных хирургических операций у больных гемофилией. Ортопедическое лечение также важно, так как очень часто встречаются разного рода повреждения костей или частей суставов. Их следует предупредить.
    Было бы безответственно не объяснять родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасно это заболевание. Однако им не следует думать, что их ребенок потерян. Сегодня даже больные гемофилией могут вести почти нормальный образ жизни.
     Кроме того, необходимо надлежащее физическое и умственное образование, чтобы больные гемофилией не превратились в группы отвергнутых в обществе людей из-за того, что они не могут противостоять повседневной жизни.
     У больных гемофилией развивается хроническая артропатия из-за многократного кровотечения в полости сустава. Это важнейшее осложнение наследственного заболевания. Чаще всего поражается одно из колен, иногда оба, что может значительно ограничить двигательные способности пациента.  
     В будущем эти симптомы однозначно можно улучшить за счет систематического употребления концентрата плазмы, что значительно снизит проявления кровотечения в суставе.
     Но даже сегодня многие больные гемофилией страдают так называемым гемофильным суставом. Для некоторых несчастных пациентов единственным способом вылечить недомогание является синовэктомия (удаление синовиальной оболочки сустава, патологическое изменение при котором в результате кровотечения становится основной причиной гемофильной артропатии. Некоторые из больных гемофилией после такого вмешательства смогли вернуться к почти нормальной жизни после обездвиженности.
      В детстве разумный выбор игрушек и занятий может быть чрезвычайно важным для предотвращения травматических эпизодов. В школьном возрасте больной гемофилией может без особых исключений участвовать в обычном образовательном процессе. Ему не следует отказываться от какой-либо деятельности других детей. Очень важно, чтобы он не чувствовал себя неполноценным, страдая от своей болезни, чтобы в дальнейшем он мог вести самостоятельный образ жизни. На протяжении всей жизни больные гемофилией приспосабливаются к своей болезни. Он знает, какие ограничения она накладывает, считает с ними и соответственно планирует свою деятельность. Чаще всего люди с гемофилией имеют интеллект выше среднего.
     Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность введенных факторов, и к неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях пациенту с гемофилией проводят плазмаферез, назначают иммунодепрессанты. Поскольку больным гемофилией часто проводят переливание компонентов крови, не исключен риск заражения ВИЧ, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.
      Гемофилия легкой степени не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой форме гемофилии прогноз ухудшается при массивном кровотечении, вызванном операциями, травмами.
      Профилактика включает медицинское и генетическое консультирование супружеских пар с семейным анамнезом гемофилии. У детей с гемофилией всегда должен быть при себе специальный паспорт, в котором указан тип заболевания, группа крови и резус-принадлежность. Им показан защитный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и других специалистов; наблюдение в специализированном гемофильном центре.
     Каждый год Всемирный день гемофилии отмечается под новым девизом, который посвящен конкретной проблеме, связанной с этим заболеванием. И хотя сегодня, благодаря усилиям врачей и ученых, а также международных организаций по борьбе с гемофилией, это заболевание перестало быть «смертным приговором» для пациента, останавливаться на достигнутом по-прежнему невозможно - это то, что Всемирный день гемофилии напоминает человечеству.

     1.  Иванов Е.П. Руководство по гемостазологии. Мн.: Беларусь, 1991. – 302с.
     2.  Патологическая  физиология /  Под.  Ред.  Н.Н.  Зайко.  Элиста  АЗГ  Эсен, 1994. – С. 359 – 363.
     3.  Патологическая  физиология /  Под  ред.  А.Д.  АДО,  В.В,  Новицкого.  Изд. Томского университета.- Томск, 1994. – С. 288 – 292.
     4.  Патологическая  физиология /  Под  ред.  Н.Н.  Зайко,  Ю.В.  Быць. –  Киев: Логос, 1996. – С. 389 – 393.
     5.  Патофизиология. Курс лекций / Под ред. П.Ф. Литвицкого. – М.: Медицина, 1995.- С. 387 – 397.
     6.  Руководство по гематологии / Под ред.  А.И. Воробьева. – М.: Медицина, 1985. – Т 1. – С. 133 – 157.
     7.  Руководство по гематологии / Под ред. А.И. Воробьева. – М.: Медицина, 1985. – Т. 2. – С. 160 – 349.
     8.  Фермилен  Ж.,  Ферстрате  М.  Гемостаз:  Пер.  с  франц. –  М.:  Медицина, 1984. – 192с.
     9.  Ферстрате  М.,  Фермилен  Ж.  Тромбозы:  Пер.  с  франц. –  М.:  Медицина, 1986. – 336с.
     10.  Фред  Дж  Шиффман.  Патофизиология  крови.  Москва:  Бином, 2000. – С.149 – 283.